Qué es el síndrome de Prader-Willi?

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético que ocurre en aproximadamente uno de cada 15,000 nacimientos. PWS afecta a hombres y mujeres con igual frecuencia y afecta a todas las razas y etnias. PWS es reconocido como la causa genética más común de obesidad infantil potencialmente mortal.

PWS fue descrito por primera vez por los médicos suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en 1956 sobre la base de las características clínicas de nueve niños que examinaron. Las características comunes definidas en el informe inicial incluían manos y pies pequeños, crecimiento anormal y composición corporal (baja estatura, masa corporal magra muy baja y obesidad infantil de inicio temprano), hipotonía (músculos débiles) al nacer, hambre insaciable, obesidad extrema y discapacidad intelectual.

PWS resulta de una anormalidad del cromosoma 15, y el diagnóstico definitivo ahora se basa en pruebas genéticas.